l’oxycéphalie

synonymes : sténose bicoronale – oxycephaly

en 2 mots

c’est une craniosténose sévère, souvent de découverte tardive, avec une hypertension intracrânienne et un risque de cécité. elle est trompeuse car le crâne reste harmonieux. elle peut être due à plusieurs mutations génétiques. elle s’accompagne alors souvent d’une faciosténose.

pathogénie et anatomie pathologique

oxycéphalie : rétrécissement harmonieux avec bosse bregmatique

l’oxycéphalie ou « crâne pointu » correspond à la fermeture de toutes les sutures, avec la grande fontanelle, qui se ferme en dernier sur un crâne en hyperpression, prenant un aspect conique (« chapeau de clown »).

on note dès la réalisation des radios standard les empreintes digitifomes diffuses et sévères

diagnostic

dans l’oxycéphalie, la morphologie est peu modifiée : il existe au plus une rétrusion frontale avec une bosse bregmatique ; alors que le crâne reste harmonieux, il existe une hypertension intracrânienne avec :

• diminution progressive du PC en valeur relative

  

  oxycéphalie : stagnation de la courbe de PC, puis correction après intervention à 7 ans

• empreintes digitiformes
• risque de cécité

l’oxycéphalie est souvent liée à une mutation d’un gène FGFR ou autre, il faut donc

• rechercher des signes de faciosténose
  • exorbitisme
  • respiration buccale
  • problème d’aération tubaire
  • problème d’articulé dentaire
• rechercher des stigmates de pathologie syndromique : mains, pavillons d’oreilles, surdité, paupières, autres organes
• conseiller au patient de demander un avis génétique

la chirurgie

elle a pour but purement décompressif, parfois en urgence en raison de la menace visuelle.

elle cherche à obtenir une augmentation du volume intracrânien et de restaurer une morphologie normale.

elle peut être nécessaire chez le très jeune nourrisson devant une HTIC ; on réalise alors une craniectomie ; la technique est détaillée à la page craniectomie pour crâne en trèfle

chez l’enfant plus grand, on réalise une cranioplastie avec bandeau fronto-orbitaire et remodelage frontal et pariétal suivant une mouvement spiral, dans une but d’expansion crânienne et de correction morphologique;

les difficultés de la chirurgie sont :

• les veines trans-osseuses qui risquent de saigner abondamment, et dont le sacrifice risque d’entraîner une hypertension intracrânienne ; il faut donc les étudier attentivement sur l’IRM pré-opératoire et limiter la craniotomie en fonction d’elles
• la finesse et l’adhérence de la dure-mère à l’os, elle se déchire donc facilement
• l’association à une hydrocéphalie : à gérer de façon pré-opératoire si urgence ou postopératoire si persiste après décompression des sinus veineux
• l’association à un engagement tonsillaire, qui se corrige avec la craniotomie d’expansion, mais peut nécessiter une décompression du foramen occipital
• le caractère syndromique avec faciosténose se démasquant secondairement