synonymes : rachischisis – myelomeningocele – spina bifida aperta
en deux mots
c’est un spina bifida ouvert par défaut de fermeture du tube neural pendant la vie embryonnaire. Elle est souvent diagnostiquée en anténatal. Elle est particulièrement grave du fait de la paralysie des membres inférieurs et des sphincters, et de l’atteinte cérébrale associée (avec malformation de Chiari type 2). malgré une prise en charge optimale à la naissance, plus de 20% de ces enfants meurent des complications de leur maladie. les patients qui vivent avec une myéloméningocèle nécessitent une prise charge pluridisciplinaire tout au long de la vie.
les problème spécifiques de la myéloméningocèle
- l’infection méningée
- l’hydrocéphalie
- la malformation de Chiari 2
- les complications uro-néphrologiques
- les malformations rachidiennes : scoliose, cyphose
- le syndrome de refixation médullaire
- l’évolution à l’âge adulte
étiologies et épidémiologie
la prévalence de cette maladie a régulièrement décru dans les années 80 et 90, elle stagne actuellement. Cette décroissance est due au diagnostic anténatal et à l’amélioration des conditions d’alimentation de la population, et plus récemment à la prise préventive d’acide folique chez les femmes désirant être enceintes.
la prise d’acide folique avant la conception de l’enfant a en effet montré son efficacité préventive, on estime que le risque de spina est divisé par 2.
à l’inverse, la prise de Valproate (Depakine) augmente le risque de myéloméningocèle.
s’il n’y a pas de gène de la myéloméningocèle, on note malgré tout une prédisposition, et si une femme a donné naissance à un enfant porteur, le risque de récurrence lors d’une grossesse ultérieure est d’environ 1/50 ; il peut être divisé par 2 par la prise préventive d’acide folique.
anatomie pathologique
la moelle est exposée (c’est la placode) au centre de la malformation, entourée d’une collerette d’arachnoïde, puis d’épiderme recouvrant la poche de dure-mère au sein de laquelle les radicelles relient la placode aux gaines radiculaires. le plan dermique adhère au plan dure-mèrien qui permettra de refermer la myéloméningocèle. si les membranes arachnoïdiennes sont ouvertes, il existe un écoulement continu de liquide cérébro-spinal qui atteste d’une hydrocéphalie communicante.
diagnostic
le diagnostic est souvent anténatal, l’échographie identifie une cavité kystique avec les radicelles nerveuses en son sein, une moelle abaissée non recouverte d’épiderme. dans d’autres cas (rachis mal vu en échographie), c’est la présence d’une hydrocéphalie anténatale qui fait rechercher et trouver le spina bifida.
à la naissance le diagnostic est évident ; on étudie la préservation ou non des membranes méningées, la mobilité des membres, les évacuations urinaires et fécales, le périmètre crânien. il peut exister des problèmes respiratoires (stridor) qui compromettent la survie de l’enfant.
traitement
chaque fois que cela est possible, il faut opérer l’enfant dès la naissance pour fermer la myéloméningocèle. C’est une opération relativement lourde chez un bébé qui vient de naître mais en cas d’abstention le risque de méningite est très important.
la prise en charge de l’hydrocéphalie peut le plus souvent attendre quelques jours, ce qui laisse une chance au patient de se passer de valve.
la technique chirurgicale est détaillée à la page fermeture de la myéloméningocèle.
neurochirurgie pédiatrique 
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