le diagnostic post-natal de spina bifida fermé

synonymes : dysraphismes fermés ; dysraphies occultes ; spina bifida occulta ; occult dysraphic state

en 2 mots

le diagnostic post-natal est fait le plus souvent sur l’examen clinique de la ligne médiane, en particulier en région lombaire et sacrée. il est fait en maternité et lors des examens cliniques du jeune enfant ; malgré tout, les anomalies sont souvent discrètes et peuvent n’être diagnostiquées qu’à l’âge adulte.

l’examen cutané

les anomalies cutanées révélatrices de malformations médullaires sont :

• une masse sous-cutanée
• une anomalie du revêtement cutané
  • un angiome plan (ou malformation capillaire)
  • un angiome tubéreux (ou hémangiome)
  • une pilosité anormale
  • une zone d’atrophie cutanée
• une fossette cutanée
• un sillon fessier dévié ou bifide
• un appendice charnu

les anomalies énumérées ci-dessus sont très suggestives de dysraphisme, malgré tout, elle sont non spécifiques ; il faut faire le diagnostic différentiel avec les fossettes et plis fessiers atypiques.

les anomalies présentées ci-dessus, bien que hautement suspectes et ayant justifié une exploration radiologique médullaire, ne s’accompagnaient d’aucune anomalie médullaire

vers quelle dysraphie orientent les différents signes cutanés ?

il faut reconnaitre (dernière ligne du tableau) que les anomalies cutanées rencontrées peuvent malgré tout ne s’accompagner d’aucune malformation de la moelle épinière. à l’inverse, certaines malformations peuvent être totalement occultes, c’est à dire que l’examen cutané est strictement normal (dernière colonne du tableau) ; c’est en particulier le cas pour les dysraphismes antérieurs (diastématomyélie, kyste neurentérique) et le filum court lipomateux.

certaines constatations sont hautement évocatrices

• la pilosité est un argument fort pour la diastématomyélie

  

  diastématomyélie

• la fossette centrée par un poil est caractéristique de la fistule dermique

  

  fistules dermiques

• la zone d’atrophie cutanée associée à un angiome plan est typique de la méningocèle manquée
• l’association masse sous-cutanée, angiome plan, déviation du sillon fessier est indicative d’un myélolipome mais ne permet pas de préciser son type

  

  lipomes postérieurs

  

  lipomes terminaux

  

  lipomes transitionnels

  

  myélolipocystocèles

au contraire, certaines sont totalement occultes

c’est le cas dans la beaucoup de spinas bifida antérieurs et des filum courts

filum court ; les anomalies sont le plus souvent discrètes, voire totalement absentes.

radiologie

échographie médullaire montrant une fossette banale

l’échographie médullaire

est un excellent examen à la naissance, mais sa performance diminue rapidement du fait de l’ossification du rachis.

 

l’échographie permet d’identifier correctement une fossette banale, qui rejoint le coccyx donc à distance de l’extrémité du canal dural.

elle permet également de montrer le niveau de la terminaison médullaire qui doit être au minimum en L2.

si l’échographie de bonne qualité est normale, elle dispense de l’IRM.

l’IRM

elle est réalisée en fonction de l’échographie ou en cas de doute ou de forte présomption diagnostique. elle peut parfois être réalisée hors anesthésie chez le nouveau-né, mais la précision est alors souvent insuffisante pour prendre une décision chirurgicale. un examen de qualité chez un nourrisson plus grand nécessite souvent une anesthésie.